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pku苯丙酮尿症

正常值在2左右,这种情况需要进一步检查确定,因为任何检查都有可能存在差错,一次检查不足以确定. 这类疾病和基因突变有一定关系.患儿需采用低苯丙氨酸饮食.

苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传,按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。 疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚...

PKU全称苯丙酮尿症,1934年,一位叫福林的挪威医生对家族性遗传病做研究,发现这个家族的患病人群中都有一些其他特点。比如他们本身智力水平低下,身上往往有种难闻的味道,尤其是尿液,闻起来简直就跟老鼠尿味道一样。 福林对他们的尿液大量分...

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是先天代谢性疾病的一种,本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。山东红十字会介入医院提示孩子出生就有明显的症状了,要及时给孩子吃特殊奶粉,或...

【疾病概述】 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其...

生病孩子几率为1/303 8的基因型为Aa或AA

他两个是表兄妹的话,这个女的就与男方的父亲有关系,男方的父亲的基因型是Aa, 1/8的前提条件是,1、女方的母亲应该也是Aa,2、女方的父亲是AA 女方父母生女孩的几率是1/2,生基因型是Aa孩子的几率是1/4,生基因型是Aa的女孩的几率是1/2*1/4=1/...

和单位有关,我猜测是μg的单位是吧?超过上限2不多,注意复查

病情分析:由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,还需要进一步检测才能确定,低于这个数就是正常的。意见建议:

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤...

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