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pku苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是先天代谢性疾病的一种,本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。山东红十字会介入医院提示孩子出生就有明显的症状了,要及时给孩子吃特殊奶粉,或...

PKU全称苯丙酮尿症,1934年,一位叫福林的挪威医生对家族性遗传病做研究,发现这个家族的患病人群中都有一些其他特点。比如他们本身智力水平低下,身上往往有种难闻的味道,尤其是尿液,闻起来简直就跟老鼠尿味道一样。 福林对他们的尿液大量分...

A、8的基因型为Aa或AA,A错误;B、5号是一女性患者,2号个体正常,说明致病基因位于常染色体上,B正确;C、8的基因型为Aa的概率为23,9的基因型为Aa,后代患病的概率为23×14=16,C正确;D、该地区PKU发病率为110000,由此可以计算出a的基因频率...

正常值在2左右,这种情况需要进一步检查确定,因为任何检查都有可能存在差错,一次检查不足以确定. 这类疾病和基因突变有一定关系.患儿需采用低苯丙氨酸饮食.

苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传,按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。 疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚...

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗...

生病孩子几率为1/303 8的基因型为Aa或AA

【疾病概述】 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其...

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)。 楼主,肾病要谨慎,赶紧治疗,很多尿毒症患者都是从肾病发展过来的。祝愿楼主能早日康复。

苯丙酮尿症的特殊饮食治疗 编辑 《苯丙酮尿症的特殊饮食治疗》是2006年北京大学医学出版社出版的图书,作者是何德阳莉。 作 者 何德阳莉 ISBN 9787810719469 页 数 204 定 价 21.00元 出版社 北京大学医学出版社 出版时间 2006-2 装 帧 简装本 ...

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