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pku苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传,按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。 疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚...

经典型苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏引起的,也是对苯丙酮尿症最开始的认知;非经典型苯丙酮尿症是辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏引起的,是后来发现的苯丙酮尿症的致病因素。

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是先天代谢性疾病的一种,本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。山东红十字会介入医院提示孩子出生就有明显的症状了,要及时给孩子吃特殊奶粉,或...

正常值在2左右,这种情况需要进一步检查确定,因为任何检查都有可能存在差错,一次检查不足以确定. 这类疾病和基因突变有一定关系.患儿需采用低苯丙氨酸饮食.

他两个是表兄妹的话,这个女的就与男方的父亲有关系,男方的父亲的基因型是Aa, 1/8的前提条件是,1、女方的母亲应该也是Aa,2、女方的父亲是AA 女方父母生女孩的几率是1/2,生基因型是Aa孩子的几率是1/4,生基因型是Aa的女孩的几率是1/2*1/4=1/...

A、8的基因型为Aa或AA,A错误;B、5号是一女性患者,2号个体正常,说明致病基因位于常染色体上,B正确;C、8的基因型为Aa的概率为23,9的基因型为Aa,后代患病的概率为23×14=16,C正确;D、该地区PKU发病率为110000,由此可以计算出a的基因频率...

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗...

孩确实令父母比较作难相信自困难总加油吃含蛋白质少东西行注意每吃量

苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病,缺乏在儿童身上的特定酶的不能代谢的苯丙氨酸,苯丙氨酸和其代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下。治疗是吃一种特殊的减肥食品,食品原料中提取的新陈代谢会产生苯丙氨酸。如果孩子得到及时的...

丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血...

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