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pku复查通过率

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你可以看下化验结果的单位,如果pkU2.2mm0L/L,应复查,如果2.2mg/dL,则为正常。

虽然发错了版块,还是有感而发! 宝宝快5岁了,这近5年的时间里,各种担心/害怕/后怕,但是同时是更多的开心/感恩和祝福。 祝天下父母平安幸福,祝天下宝宝健康快乐。

病情分析:由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,还需要进一步检测才能确定,低于这个数就是正常的。意见建议:

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗...

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