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pku是什么病

PKU全称苯丙酮尿症,1934年,一位叫福林的挪威医生对家族性遗传病做研究,发现这个家族的患病人群中都有一些其他特点。比如他们本身智力水平低下,身上往往有种难闻的味道,尤其是尿液,闻起来简直就跟老鼠尿味道一样。 福林对他们的尿液大量分...

能好的,对于普通的孩子可以通过饮食控制,也可以通过干细胞移植治好的

应该问pku是哪一所大学的简称。缩写PKU可以是多种事物的简称,如在医学上,PKU可表示苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU),一种先天代谢性疾玻 更广为人知的是PKU做为北京大学的简称。北京大学的英文名称是Peking University,这是有历史沿革...

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是先天代谢性疾病的一种,本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤...

【疾病概述】 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其...

PKU最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常,在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后,生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚,近半数合并有癫痫发作,其中约1/3为婴儿痉挛症,多在生...

苯丙酮尿症的特殊饮食治疗 编辑 《苯丙酮尿症的特殊饮食治疗》是2006年北京大学医学出版社出版的图书,作者是何德阳莉。 作 者 何德阳莉 ISBN 9787810719469 页 数 204 定 价 21.00元 出版社 北京大学医学出版社 出版时间 2006-2 装 帧 简装本 ...

苯酮尿症 (PKU) 最早是在一对智障兄弟中所发现。因其尿中含有量的苯酮酸(phenylpyruvic acid) ,而将其命名为苯酮尿症。 形成之原因 苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传,按人群不同以1:2,600-1:25,000的...

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